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Fecha de Última actualización

28 de Septiembre de 2014

12° AÑO ONLINE


GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

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Federación Española de Enfermedades Raras

http://www.enfermedades-raras.org/

 

A

SÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

  sTUDIES OF THE AETIOLOGY OF NEONATAL HEPATITIS AND BILIARY ATRESIA-ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD (1977)

  http://adc.bmj.com/content/52/5/360.full.pdf 

ACONDROPLASIA

 El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.

  ACONDROPLASIA-URUGUAY 

  http://www.acondroplasiauruguay.org/  

  FUNDACION MAGAR-ACONDROPLASIA 

  http://www.acondroplasia.com/ 

  FUNDACION ALPE ACONDROPLASIA 

  http://www.fundacionalpe.org/ 

  ZOE ACONDROPLASIA ARGENTINA

  http://zoeacondroplasia.blogspot.com.ar/ 

  ACAR ACONDROPLASIA ARGENTINA

  http://acondroplasia.jimdo.com/  

  GENTE BAJITA  

  http://www.gentebajita.org.ar/ 

SÍNDROME DE ADIE

¨ SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.

  PUPILA DE ADIE 

  http://pupiladeadie.blogspot.com.ar/    

SÍNDROME DE AICARDI

Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los cromosomas X.

  REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA 

  http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf  

  REVISTA INVESTIGACIÓN CLÍNICA

  http://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v51n3/art11.pdf 

  AICARDI SYNDROME 

  http://www.aicardisyndrome.org/  
 

SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA

  REVISTA MEDICINA CUTANEA LATINOAMERICANA (SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT) 

  http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2009/mc093f.pdf 

   REVISTA CUBANA DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA (SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT 

  http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol19_2_05/ort11205.pdf 

 

SÍNDROME DE ALPORT

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

  ALPORT SYNDROME FOUNDATION 

  http://www.alportsyndrome.org/ 

  REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA

  http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v55n2/art02.pdf

  REVISTA NEFROLOGIA

  http://www.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-A2257.pdf  

 

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

   ALSTROM SYNDROME 

  http://www.alstrom.org/  

  MEDLINE PLUS  

  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001665.htm 

 

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

   ASOCIACION DEL SINDROME DE ANGELMAN 

  http://www.angelman-asa.org/  

  SINDROME DE ANGELMAN-MEXICO

  http://sebastianresendiz.tripod.com.mx/angelman/ 

  CASA ANGELMAN 

  http://www.casaangelman.org/ 

  ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION 

  http://www.angelman.org/ 

  ANGELMAN SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.angelmansyndrome.org/   

  ANGEL DOWN UNDER 

  http://members.optusnet.com.au/~altona/ 

  ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION 

  http://www.angelman.org/ 

  CANADIAN ANGELMAN SYNDROME SOCIETY 

  http://www.angelmancanada.org/ 

  THE NINA FOUNDATION FOR ANGELMAN SYNDROME 

  http://www.nina-foundation.org/ 

 

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.

  APS FOUNDATION OF AMERICA,INC 

  http://www.apsfa.org/  

  REVISTA ANALES DE MEDICINA INTERNA 

  http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992007000500009&script=sci_arttext 

  REVISTA DE LA SEMG 

  http://www.medicinageneral.org/revista_62/pdf/revision.pdf 

 

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

  ASOCIACION NACIONAL SÍNDROME DE APERT 

  http://www.ansapert.org/ 

  MEDLINE PLUS 

  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm 

  ASOCIACION APERT ARGENTINA

  http://apert.com.ar/ 

  ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA 

  http://www.aeped.es/sites/default/files/anales/51-6-13.pdf 

 

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.

  ASHERMAN`S SYNDROME 

  http://www.ashermans.org/ 

  MEDLINE PLUS 

  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001483.htm  
 

SÍNDROME DE ASPERGER

Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

EITA-Equipo de Investigación y tratamiento en ASPERGER y AUTISMO

http://www.eita.pe/

  ASOCIACIÓN ASPERGER ARGENTINA 

  http://www.asperger.org.ar/  

  ASOCIACIÓN ASPERGER ESPAÑA 

  http://www.asperger.es/ 

  ASOCIACIÓN ASPERGER ANDALUCÍA

  http://www.asperger.es/andalucia/    

  ASPERGER-CHILE  

  http://www.asperger.cl/  

 

B

SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTH

El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos),debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados incorrectamente.

El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.

  BARTH SYNDROME FOUNDATION 

  http://www.barthsyndrome.org/ 

 

SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍNDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo, particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los nervios periféricos.

  ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LA ENFERMEDAD DE BEHCET 

  http://www.behcet.es/   

  AMERICAN BEHCET´S DISEASE ASSOCIATION 

  http://www.behcets.com/  

  BEHCET´S ORGANISATION WORLDWIDE 

  http://www.behcets.org/ 

  INTERNATIONAL SOCIETY FOR BEHCET´S DISEASE 

  http://www.behcet.ws/ 

  BEHCET´S SYNDROME SOCIETY 

  http://www.behcets.org.uk/ 
 

SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

 

C

SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

 Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS, ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE CHURG STRAUSS

Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico: asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.

  CHURG STRAUSS SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.cssassociation.org/ 
 

SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

  SÍNDROME DE COTARD

  www.antroposmoderno.com/textos/sindrome.shtml

 

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

 

SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86 años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

 

D

SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.

 

SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22

Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.

  THE INTERNATIONAL 22q11.2 DELETION SYNDROME FOUNDATION 

  http://www.22q.org 
 

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN

¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

 

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.

  FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS 

  http://www.vcfs.com.ar/ 

 

SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL

Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática cerebral, reacciones a medicamentos.

  CENTRAL PAIN SYNDROME ALLIANCE 

  http://www.centralpain.org/ 
 

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par 21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular; esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen otras formas de SD como por ej.: en  mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)

  ASOCIACION SINDROME DE DOWN DE LA REPUBLICA ARGENTINA 

  http://www.asdra.org.ar 

  ASOCIACION SINDROME DE DOWN GUALEGUAYCHU 

  http://www.asociaciondowngchu.com.ar/ 

  FEDERACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE DOWN 

  http://www.sindromedown.net/ 

  FUNDACION SÍNDROME DE DOWN-PAÍS VASCO 

  http://www.downpv.org/ 

  SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN 

  http://www.spsd.org.pe/ 

  ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN EXTREMADURA

  http://www.downex.com/ 

  ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN-LUGO 

  http://www.lugonet.com/downlugo/ 

  ASOCIACION VENEZOLANA PARA EL SINDROME DE DOWN

  http://www.avesid.org/  

  FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DOWN21 

  http://www.down21.org/ 

  FUNDACIÓN PUERTORRIQUEÑA SÍNDROME DE DOWN 

  http://www.sindromedown.org/ 

  THE NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY 

  http://www.ndss.org 

  DOWN´S SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.downs-syndrome.org.uk/ 

  DOWN SYNDROME: HEALTH ISSUES 

  http://www.ds-health.com 

  DOWNSED INTERNATIONAL 

  http://www.downsed.org/ 

  CANADIAN DOWN SYNDROME SOCIETY 

  http://www.cdss.ca/ 

  DOWN´S SYNDROME SCOTLAND 

  http://www.dsscotland.org.uk/ 

  DOWN SYNDROME OF LOUISVILLE 

  http://www.downsyndromeoflouisville.org/ 

  PIEDMONT DOWN SYNDROME 

  http://www.pdssn.com/ 

  COLORADO SPRINGS DOWN SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.csdsa.org/ 

  DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF MINNESOTA 

  http://www.dsamn.org/ 

  TRIANGLE DOWN SYNDROME NETWORK 

  http://www.triangledownsyndrome.org/ 

  DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF WISCONSIN 

  http://www.dsaw.org/ 

  DOWNSED INTERNATIONAL

  http://www.downsed.org/ 

  DOWN SYNDROME SOUTH AUSTRALIA

  http://www.downssa.asn.au/ 

  DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF QUEENSLAND

  http://www.dsaq.org.au/ 

  DOWN SYNDROME WESTERN AUSTRALIA

  http://www.dsawa.asn.au/ 

  DOWN SYNDROME VICTORIA

  http://www.downsyndromevictoria.org.au/ 

  DOWN SYNDROME TASMANIA

  http://www.downsyndrometasmania.org.au/ 

  DOWN SYNDROME NEW SOUTH WALES

  http://www.downsyndromensw.org.au/ 

 
 

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA NEGRA.

 

E

SÍNDROME DE EDWARDS

¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

  ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA 

  www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm 

 

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las articulaciones.

¨

  ASOCIACIÓN SÍNDROMES DE EHLERS DANLOS E HIPERLAXITUD 

  http://asedh.org/ 

  EHLERS-DANLOS NAT´L FOUNDATION

  WWW.EDNF.ORG 

 

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

 

F

ENFERMEDAD DE FABRY

Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta con insuficiencia renal, manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas, hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.

FENILCETONURIA

Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.

  ASOCIACION DE FENILCETONURIA DE ARGENTINA 

  http://www.fenilcetonuria.8k.com/ 

  FENILCETONURIA-ESPAÑA 

http://fenilcetonuria.es/ 

  FENILCETONURIA ARGENTINA 

http://www.pku.org.ar/  

  CHILDREN´S PKU NETWORK 

http://www.pkunetwork.org/ 

  PKU-ALLIED DISORDERS 

http://www.pku-allieddisorders.org/ 

  EUROPEAN SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA AND ALLIED DISORDERS TREATED AS PHENYLKETONURIA 

http://www.espku.org/  

  NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA 

http://www.nspku.org/ 

 

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

 Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre, hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o hematógena.

 

G

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.

  ASOCIACION GAUCHER ARGENTINA 

  http://www.gaucher.com.ar/ 

  GAUCHER DISEASE 

  http://www.gaucher.org.uk/ 
 


SÍNDROME DE GARDNER

¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

 

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

  SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ 

  http://www.gbspain.com/ 

  GBS/CIDP SYNDROME FOUNDATION INTERNATIONAL 

  http://www.guillain-barre.com/ 

  GUILLAIN-BARRÉ SYNDROME SUPPORT GROUP 

  http://www.gbs.org.uk/ 
 

 

H

SÍNDROME HELLP

El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:

H: ( hemolysis) Hemólisis

EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas

LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas

Puede ser mortal para la madre y el bebé
 

SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

  HUNTER´S HOPE 

  http://www.huntershope.org/ 

  NATIONAL MPS SOCIETY 

  http://www.mpssociety.org/ 

 

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.


  ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 

  http://cerebrohuntington.blogspot.com/ 

  ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA 

  http://www.e-huntington.org/ 

  JUVENILE-HUNTINGTON DISEASE 

  http://endoflifecare.tripod.com/juvenilehuntingtonsdisease/id145.html 

  HUNTINGTON´S DISEASE ADVOCACY CENTER 

  http://www.hdac.org/ 

  THE HD LIGHTHOUSE

  http://www.hdlighthouse.org/ 

  CURE HD FOUNDATION 

  http://www.curehd.org/ 



SÍNDROME DE HURLER

La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical, hepatomegalia, esplenomegalia,  enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.

 

I

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para esta condición es hermafroditismo.

  ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME SUPPORT GROUP 

  http://www.aissg.org/ 
 

 

J

NDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

SINDROME DE JOUBERT

Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración), movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones

  JOUBERT SYNDROME FOUNDATION 

  http://www.jsfrcd.org/ 
 

 

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