GUÍA DE SÍNDROMES1

GUÍA DE SÍNDROMES

SÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

SÍNDROME DE ADIE

¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA.

¨SU MANIFESTACION MAS DRAMATICA ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.

SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA

SÍNDROME DE ALPORT

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

www.autismo.com/angel PÁGINA CON INFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE ANGELMAN

http://www.angel-man.com/ SÍNDROME DE ANGELMAN

http://sebastianresendiz.tripod.com.mx/angelman/ SINDROME DE ANGELMAN-MEXICO

http://www.angel-man.com/ SÍNDROME DE ANGELMAN

http://www.angelman.org/ ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION

http://www.angelmansyndrome.org/home.html THE ANGELMAN SYNDROME ASSOCIATION-AUSTRALIA

http://www.asclepius.com/iaso/index.html THE INTERNATIONAL ANGELMAN SYNDROME ORGANISATION

http://members.optusnet.com.au/~altona/ ANGEL DOWN UNDER

http://www.angelman.org/angel/ ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION

http://www.angelmancanada.org/ SOCIETY D´ ANGELMAN

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

www.apert.telyse.net (ASOCIACION NACIONAL SÍNDROME DE APERT)

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.

SÍNDROME DE ASPERGER

Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

http://www.asperger.es/ ASOCIACIÓN ASPERGER ESPAÑA

http://www.asperger.es/andalucia/ ASOCIACIÓN ASPERGER ANDALUCÍA

http://www.asperger.cl/ ASPERGER-CHILE

http://www.asperger.com.ar/ ASOCIACIÓN ASPERGER ARGENTINA

SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo, particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los nervios periféricos.

http://www.behcet.es/ ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LA ENFERMEDAD DE BEHCET

http://www.behcets.com/ AMERICAN BEHCET´S DISEASE ASSOCIATION

http://www.behcets.org/ BEHCET´S ORGANISATION WORLDWIDE

http://www.behcet.ws/ INTERNATIONAL SOCIETY FOR BEHCET´S DISEASE

SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS, ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

www.antroposmoderno.com/textos/sindrome.shtml

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL

¨AFECTA A 1 DE CADA 1500 VARONES Y 1 DE CADA 3000 MUJERES,SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO Y LA SEGUNDA DESPUES DEL SINDROME DE DOWN. ¨SE TRANSMITE COMO UN TRASTORNO MENDELIANO DE TIPO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X. ¨EL GRADO DE AFECTACION CLINICA ES MUY VARIABLE,SIENDO LA TRIADA MAS CARACTERISTICA:RETRASO MENTAL,FACIES DISMORFICA,Y EL MACROORQUIDISMO EN VARONES.

www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm (ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA)

SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86 años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN

¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.

http://www.vcfs.com.ar/ FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par 21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular; esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)

www.asdra.com.ar ASOCIACION SINDROME DE DOWN DE LA REPUBLICA ARGENTINA

http://www.sindromedown.net/ FEDERACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE DOWN

http://www.downpv.org/ FUNDACION SÍNDROME DE DOWN-PAÍS VASCO

http://www.fcsd.org/cas/index.htm SOCIEDAD CATALANA SINDROME DE DOWN

http://www.spsd.org.pe/ SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN

http://usuarios.arsys.es/arsido/ ASOCIACION RIOJANA PARA EL SINDROME DE DOWN-ESPAÑA

http://www.downex.com/ ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN EXTREMADURA

http://www.lugonet.com/downlugo/ ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN-LUGO

http://www.avesid.org/home.htm ASOCIACION VENEZOLANA PARA EL SINDROME DE DOWN

http://www.down21.org/ FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DOWN21

http://www.sindromedown.org/ FUNDACIÓN PUERTORRIQUEÑA SÍNDROME DE DOWN

http://www.ndss.org THE NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY

http://www.ds-health.com DOWN SYNDROME: HEALTH ISSUES

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA NEGRA.

SÍNDROME DE EDWARDS

¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm (ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA)

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

¨SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE,RECESIVA O LIGADA AL SEXO. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:150.000 NACIMIENTOS. ¨SE CARACTERIZA POR HIPERELASTICIDAD DE LA PIEL,LAXITUD ARTICULAR,FRAGILIDAD VASCULAR Y CIERTA DIFICULTAD EN LA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS.

WWW.EDNF.ORG (EHLERS-DANLOS NAT´L FOUNDATION)

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos, neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.

http://www.aasfc.org.ar/ ASOCIACIÓN ARGENTINA DE SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA/ENCEFALOMIELITIS MIÁLGICA

http://club.telepolis.com/aaasfc/home.htm ASOCIACIÓN ANDALUZA DEL SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre, hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o hematógena.

SÍNDROME DE GARDNER

¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

http://www.gbspain.com/ SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

http://www.guillain-barre.com/ GBS/CIDP SYNDROME FOUNDATION INTERNATIONAL

SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

SÍNDROME DE HURLER

La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical, hepatomegalia, esplenomegalia, enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.

SÍNDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

SÍNDROME DE KALLMAN

Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. ¨EL CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.

http://www.sindromedeklinefelter.info/ SINDROME DE KLINEFELTER

http://www.sindromedeklinefelter.es/ SÍNDROME DE KLINEFELTER

www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA

http://www.aaksis.org/SpanBockIntro.cfm ENTENDIENDO EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

¨SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS,CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF

¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS (SOBRE TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE FIJACION, DESORIENTACION TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ¨ES MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

SÍNDROME DE LANGER-GIEDION

¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8q24.1 .¨SU PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente: rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2) Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3) Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%), disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, nervio simpático cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4) Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6) Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irritabilidad, depresión y alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los primeros meses después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE LEINER

¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O ERITRODERMIA SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS AXIALES, ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. ¨EN GENERAL HAY RETARDO MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCULOS RENALES. ¨LA MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE

Es una entidad que además de cataratas, generalmente bilaterales, se asocia a microfaquia (cristalino pequeño), retardo mental, retardo en el desarrollo, ausencia de cejas y raquitismo.