GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
|
Guía Metabólica
|
Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras
|
|
A |
SÍNDROME DE AAGENAE
¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.
sTUDIES OF THE AETIOLOGY OF NEONATAL HEPATITIS AND BILIARY ATRESIA-ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD (1977)
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.
http://www.acondroplasiauruguay.org/ 
FUNDACION MAGAR-ACONDROPLASIA
http://www.acondroplasia.com/
FUNDACION ALPE ACONDROPLASIA
http://www.fundacionalpe.org/
ZOE ACONDROPLASIA ARGENTINA
http://zoeacondroplasia.blogspot.com.ar/
ACAR ACONDROPLASIA ARGENTINA
http://acondroplasia.jimdo.com/
ACONDROPLASIA-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm
MANEJO DE LA ACONDROPLASIA-HOSPITAL GARRAHAN-ARGENTINA
http://www.garrahan.gov.ar/index.php/equipo-de-salud/guias-clinicas/406-gap-2013
SÍNDROME DE ADIE
¨ SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.
PUPILA DE ADIE
SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los cromosomas X.
REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n2/art04.pdf
REVISTA INVESTIGACIÓN CLÍNICA
http://www.scielo.org.ve/pdf/ic/v51n3/art11.pdf
AICARDI SYNDROME
http://www.aicardisyndrome.org/ 
SÍNDROME DE ALBRIGHT
¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA
REVISTA MEDICINA CUTANEA LATINOAMERICANA (SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT)
http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2009/mc093f.pdf
REVISTA CUBANA DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA (SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol19_2_05/ort11205.pdf
SÍNDROME DE ALPORT
¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.
ALPORT SYNDROME FOUNDATION
http://www.alportsyndrome.org/
REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA
http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v55n2/art02.pdf
REVISTA NEFROLOGIA
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-A2257.pdf
SÍNDROME DE ALSTRÖN
¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
ALSTROM SYNDROME
MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001665.htm
SÍNDROME DE ANGELMAN
¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.
ASOCIACION DEL SINDROME DE ANGELMAN
SINDROME DE ANGELMAN-MEXICO
http://sebastianresendiz.tripod.com.mx/angelman/
CASA ANGELMAN
ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION
ANGELMAN SYNDROME ASSOCIATION
http://www.angelmansyndrome.org/
ANGEL DOWN UNDER
http://members.optusnet.com.au/~altona/
ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION
CANADIAN ANGELMAN SYNDROME SOCIETY
http://www.angelmancanada.org/
THE NINA FOUNDATION FOR ANGELMAN SYNDROME
http://www.nina-foundation.org/
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.
APS FOUNDATION OF AMERICA,INC
REVISTA ANALES DE MEDICINA INTERNA
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992007000500009&script=sci_arttext
REVISTA DE LA SEMG
http://www.medicinageneral.org/revista_62/pdf/revision.pdf
SÍNDROME DE APERT
¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.
ASOCIACION NACIONAL SÍNDROME DE APERT
MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm
ASOCIACION APERT ARGENTINA
ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA
http://www.aeped.es/sites/default/files/anales/51-6-13.pdf
SÍNDROME DE ASHERMAN
Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.
ASHERMAN`S SYNDROME
MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001483.htm
SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.
EITA-Equipo de Investigación y tratamiento en ASPERGER y AUTISMO
ASOCIACIÓN ASPERGER ARGENTINA
ASOCIACIÓN ASPERGER ESPAÑA
ASOCIACIÓN ASPERGER ANDALUCÍA
http://www.asperger.es/andalucia/
ASPERGER-CHILE
SINDROME DE ASPERGER-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001549.htm
ASOCIACION ASPERGER Y TGDS DE ARAGON
http://www.aspergeraragon.org.es/
ASOCIACION ASPERGER ALICANTE
http://www.aspergeralicante.com/
ASPERGER SEVILLA
http://aspergersevilla.jimdo.com/
ASOCIACION ASPERGER ISLAS CANARIAS
http://aspercan-asociacion-asperger-canarias.blogspot.com.ar/
ASPERGER MADRID
http://www.aspergermadrid.org/
AUTISM SPEAKS
http://www.autismspeaks.org/what-autism/asperger-syndrome
ASPERGER SYNDROME
http://www.asperger-syndrome.me.uk/
|
B |
SÍNDROME BABOON
EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.
SINDROME DE BABOON-REVISTA ALLERGOLOGIA ET INMUNOPATHOLOGIA
http://zl.elsevier.es/es/revista/allergologia-et-immunopathologia-105/
SINDROME DEL BABUINO-REVISTA MEDICINA
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802012000100012&script=sci_arttext
SÍNDROME DE BART
ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO
SINDROME DE BART-ACTA DERMO-SIFILIOGRAFICAS
http://www.actasdermo.org/es/sindrome-bart/articulo/13017969/
SINDROME DE BART-REPORTE DE CASO-REVISTA MED-UNIVERSIDAD MILITAR NUEVA GRANADA
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562008000200011
SÍNDROME DE BARTH
El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos),debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados incorrectamente.
El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.
BARTH SYNDROME FOUNDATION
SÍNDROME DE BARTTER
¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALIEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.
SINDROME DE BARTTER-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000308.htm
SINDROME DE BARTTER Y ENFERMEDADES AFINES-REVISTA NEFROLOGIA
http://www.revistanefrologia.com/modules.php?name=articulos&idarticulo=10908&idlangart=ES
SINDROME DE BARTTER Y GITELMAN-REVISTA IATREIA
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-07932009000100007
SINDROME DE BARTTER
http://www.sccalp.org/documents/0000/1715/BolPediatr2010_51_067-072.pdf
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.
SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001186.htm
SINDROME DE WIEDEMANN-BECKWITH-ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-2-10.pdf
SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN-REVISTA CUBANA DE PEDIATRIA
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000300010
SÍNDROME DE BEHCET
Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo, particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los nervios periféricos.
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LA ENFERMEDAD DE BEHCET
AMERICAN BEHCET´S DISEASE ASSOCIATION
BEHCET´S ORGANISATION WORLDWIDE
INTERNATIONAL SOCIETY FOR BEHCET´S DISEASE
BEHCET´S SYNDROME SOCIETY
SÍNDROME DE BEHR
En 1909 Behr describió un síndrome de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia óptica con pérdida de visión, afectación de la vía piramidal, principalmente de los miembros inferiores, retraso mental, marcha atáxica, nistagmo, incontinencia urinaria, pies cavos y alteraciones de la sensibilidad. En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia magnética, se facilitó el diagnóstico de la enfermedad, al poder constatar un grado varible de atrofia cerebelosa.
SINDROME DE BEHR-ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/44-6-17.pdf
SINDROME DE BEHR-REVISTA NEUROLOGIA
http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?id=2000578
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)
SINDROME DE BERNARD-SOULIER-FEDERACION MUNDIAL DE HEMOFILIA
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=946
BERNARD-SOULIER SYNDROME-CANADIAN HEMOPHILIA SOCIETY
http://www.hemophilia.ca/files/Bernard%20Soulier%20Syndrome.pdf
|
C |
SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL
Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la FSH y LH están muy elevadas.
SÍNDROME DEL CAUTIVERIO
¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.
SINDROME DEL CAUTIVERIO-CASO
http://www.uninet.edu/neurocon/congreso-1/posters/p-26.html
EL SINDROME DE CAUTIVERIO EN LA LITERATURA, EL CINE Y LA TV
SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS, ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htm
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI: CASO-REVISTA MEXICANA DE PEDIATRIA
http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2012/sp122h.pdf
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI-REVISTA MEDICINA CLINICA
http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/sindrome-chediak-higashi
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI:HIPOTESIS DEL ORIGEN DEL FOCO EN LOS ANDES VENEZOLANOS
http://www.medic.ula.ve/idic/docs/chediak-higashi_syndorme_hypothesis%20.pdf
SÍNDROME CHILD
DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.
SINDROME CHILD:CASO
https://www.sccalp.org/documents/0000/0739/BolPediatr2009_49_054-057.pdf
SÍNDROME DE CHURG STRAUSS
Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico: asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.
SINDROME DE CHURG-STRAUSS-REVISTA COLOMBIANA DE REUMATOLOGIA
http://www.scielo.org.co/pdf/rcre/v14n3/v14n3a07.pdf
SINDROME CHURG-STRAUSS-REVISTA REUMATOLOGIA CLINICA
http://www.reumatologiaclinica.org/es/vasculitis-jacob-churg-lotte-strauss-/articulo/13147228/
CHURG STRAUSS SYNDROME ASSOCIATION
http://www.cssassociation.org/
SÍNDROME DE COTARD
¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS, QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.
SÍNDROME DE COTARD-REVISTA COLOMBIANA DE PSIQUIATRIA
http://www.redalyc.org/pdf/806/80615419014.pdf
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.
SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001127.htm
SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO 1-ORPHANET
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79234
SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO II
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n4/v108n4a15
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA
¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86 años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.
SINDROME DE CRONKHITE-CANADA-ORPHANET
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2930
SINDROME DE CRONKHITE-CANADA-REVISTA GASTROENTEROLOGIA Y HEPATOLOGIA
http://zl.elsevier.es/es/revista/gastroenterologia-hepatologia-14/
SINDROME DE CRONKHITE-CANADA-REVISTA ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES DIGESTIVAS
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130-01082010000300009&script=
|
D |
SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS
¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS, AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103762
SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22
Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.
THE INTERNATIONAL 22q11.2 DELETION SYNDROME FOUNDATION
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA, MAS FRECUENTE EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE, SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES: MICRO-MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO, DEBILIDAD DEL PULSO RADIAL, CATARATAS, GLAUCOMA, ESCLERAS AZULES, AGENESIA RENAL, RIÑON EN HERRADURA, LUXACION CONGENITA DE CADERA, ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.
ENFERMEDAD DE BLACKFAN-DIAMOND-ORPHANET
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=124
ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN-REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000300003
SÍNDROME DE DIGEORGE
¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.
FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS
SINDROME DI GEORGE-NYU LANGONE MEDICAL CENTER
http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=231246
SINDROME DE DELECION 22q11.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=567&lng=ES
SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL
Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática cerebral, reacciones a medicamentos.
CENTRAL PAIN SYNDROME ALLIANCE
SINDROME DE DEJERINE-ROUSSY-REVISTA SOCIEDAD PERUANA DE MEDICINA INTERNA
SÍNDROME DE DOWN
El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par 21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular; esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)
ASOCIACION SINDROME DE DOWN DE LA REPUBLICA ARGENTINA
ASOCIACION SINDROME DE DOWN GUALEGUAYCHU
http://www.asociaciondowngchu.com.ar/
FEDERACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE DOWN
FUNDACION SÍNDROME DE DOWN-PAÍS VASCO
SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN
ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN EXTREMADURA
ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN-LUGO
http://www.lugonet.com/downlugo/
ASOCIACION VENEZOLANA PARA EL SINDROME DE DOWN
FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DOWN21
FUNDACIÓN PUERTORRIQUEÑA SÍNDROME DE DOWN
THE NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY
DOWN´S SYNDROME ASSOCIATION
http://www.downs-syndrome.org.uk/
DOWN SYNDROME: HEALTH ISSUES
DOWNSED INTERNATIONAL
CANADIAN DOWN SYNDROME SOCIETY
http://www.cdss.ca/
DOWN´S SYNDROME SCOTLAND
http://www.dsscotland.org.uk/
DOWN SYNDROME OF LOUISVILLE
http://www.downsyndromeoflouisville.org/
PIEDMONT DOWN SYNDROME
http://www.pdssn.com/
COLORADO SPRINGS DOWN SYNDROME ASSOCIATION
DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF MINNESOTA
TRIANGLE DOWN SYNDROME NETWORK
http://www.triangledownsyndrome.org/
DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF WISCONSIN
http://www.dsaw.org/
DOWNSED INTERNATIONAL
DOWN SYNDROME SOUTH AUSTRALIA
DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF QUEENSLAND
DOWN SYNDROME WESTERN AUSTRALIA
DOWN SYNDROME VICTORIA
http://www.downsyndromevictoria.org.au/
DOWN SYNDROME TASMANIA
http://www.downsyndrometasmania.org.au/
DOWN SYNDROME NEW SOUTH WALES
http://www.downsyndromensw.org.au/
SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON
¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA NEGRA.
SINDROME DE DUBIN-JOHNSON-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000242.htm
SINDROME DE DUBIN-JOHNSON-ORPHANET
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=234
SINDROME DE DUBIN-JOHNSON: CASO-REVISTA PAN-AMAZONICA DE SAUDE
http://scielo.iec.pa.gov.br/pdf/rpas/v1n3/es_v1n3a18.pdf
|
E |
SÍNDROME DE EDWARDS
¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.
TRISOMIA 18 -ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/trisomia_18.pdf
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las articulaciones.
¨
ASOCIACIÓN SÍNDROMES DE EHLERS DANLOS E HIPERLAXITUD
EHLERS-DANLOS NAT´L FOUNDATION
SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO, CON DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES, UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SINDROME DE ELLIS VAN CREVELD-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001667.htm
SINDROME DE ELLIS VAN CREVELD-CASO-ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-1-18.pdf
SINDROME DE ELLIS VAN CREVELD-REVISTA ESPAÑOLA DE CARDIOLOGIA
http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-ellis-van-creveld-un-facil/articulo/287/
|
F |
ENFERMEDAD DE FABRY
Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta con insuficiencia renal, manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas, hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.
GUIA PRACTICA ENFERMEDAD DE FABRY-INTRAMED
http://san.org.ar/new/docs/fabry.pdf
ENFERMEDAD DE FABRY: CASOS- REVISTA ARGENTINA DE DERMATOLOGÍA
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1851-300X2011000400004&script=sci_arttext
FENILCETONURIA
Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.
ASOCIACION DE FENILCETONURIA DE ARGENTINA
http://www.fenilcetonuria.8k.com/
FENILCETONURIA-ESPAÑA
http://fenilcetonuria.es/
FENILCETONURIA ARGENTINA
http://www.pku.org.ar/
CHILDREN´S PKU NETWORK
PKU-ALLIED DISORDERS
http://www.pku-allieddisorders.org/
EUROPEAN SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA AND ALLIED DISORDERS TREATED AS PHENYLKETONURIA
http://www.espku.org/
NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA
http://www.nspku.org/
SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS
Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o hematógena.
SINDROME DE FITZ-HIGH-CURTIS- REVISTA CHILENA DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262009000300009
SINDROME DE FITZ-HUGH-CURTIS-CASO-ASOCIACION MEXICANA DE CIRUGIA ENDOSCOPICA
http://www.medigraphic.com/pdfs/endosco/ce-2009/ce093_4g.pdf
|
G |
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.
ASOCIACION GAUCHER ARGENTINA
GUIA DE ACTUACION EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE GAUCHER-ORPHANET
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/GuiaSyndromeGaucher.pdf
ENFERMEDAD DE GAUCHER-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000564.htm
GAUCHER DISEASE
SÍNDROME DE GARDNER
¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON, OSTEOMAS, FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.
SINDROME DE GARDNER-INTRAMED
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=65769
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR-SINDROME DE GARDNER-REVISTA CIRUGIA PEDIATRICA
http://www.secipe.org/coldata/upload/revista/CirPed19.111-114.pdf
SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.
SINDROME DE GORLIN-ORPHANET
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=377
SINDROME DE GORLIN-GOLTZ-REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGIA ORAL Y MAXILOFACIAL
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582009000500002
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
GBS/CIDP SYNDROME FOUNDATION INTERNATIONAL
http://www.guillain-barre.com/
GUILLAIN-BARRÉ SYNDROME SUPPORT GROUP
|
H |
SÍNDROME HELLP
El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:
H: ( hemolysis) Hemólisis
EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas
LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas
Puede ser mortal para la madre y el bebé
SINDROME HELLP-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000890.htm
SINDROME HELLP-SALUD UNINORTE BARRANQUILLA
http://www.scielo.org.co/pdf/sun/v27n2/v27n2a10
SÍNDROME DE HUNTER
¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.
HUNTER´S HOPE
NATIONAL MPS SOCIETY
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
http://cerebrohuntington.blogspot.com/
ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA
http://www.e-huntington.org/
JUVENILE-HUNTINGTON DISEASE
http://endoflifecare.tripod.com/juvenilehuntingtonsdisease/id145.html
HUNTINGTON´S DISEASE ADVOCACY CENTER
THE HD LIGHTHOUSE
http://www.hdlighthouse.org/
CURE HD FOUNDATION
http://www.curehd.org/
SÍNDROME DE HURLER
La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical, hepatomegalia, esplenomegalia, enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.
SINDROME DE HURLER-MEDLINE PLUS
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm
SINDROME DE HURLER Y SCHEIE-NATIONAL MPS SOCIETY
http://mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/MPS_I_Hurlersenespanol2006.pdf
GUIA MPS I O SINDROME DE HURLER-MPS ESPAÑA
http://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hurler.Web.pdf
MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO I HURLER-CASO-ARCHIVOS ARGENTINOS DE PEDIATRIA
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a17.pdf
|
I |
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para esta condición es hermafroditismo.
ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME SUPPORT GROUP
|
J |
SÍNDROME DE JACKSON
¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).
SÍNDROME DE JEUNE
¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.
SINDROME DE JEUNE-ORPHANET
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=474
SINDROME DE JEUNE.CASO-REVISTA BRASILERA DE ANESTESIOLOGIA
http://www.scielo.br/pdf/rba/v62n3/es_v62n3a14.pdf
SINDROME DE JOUBERT
Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración), movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones
JOUBERT SYNDROME FOUNDATION