GUÍA DE SÍNDROMES

M

SÍNDROME DE MAFFUCCI

SÍNDROME DE MARFAN

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO POR LA AFECTACIÓN DEL ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL ORIFICIO NEURAL Y D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL. INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE ALTOS.DEDOS DE LAS MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO A LA EXCESIVA LONGITUD DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA ESCOLIOSIS ES FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA PULMONAR, ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE LUXARSE HACIA ARRIBA.

   http://www.marfan.com.ar  MARFAN ARGENTINA  

http://www.marfansima.org/  ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR EL SÍNDROME DE MARFAN 

http://www.marfanperu.org/  ASOCIACIÓN PERUANA DEL SÍNDROME DE MARFAN  

WWW.MARFAN.ORG  NATIONAL MARFAN FOUNDATION 

  www.marfan.ca   THE CANADIAN MARFAN ASSOCIATION 

  www.marfan.de  MARFAN-HILFE 

SÍNDROME DE MALLORY-WEISS

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO DEL CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN PROMINENTE, DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES. INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES AFECTOS POR ESTE SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA 17.

SÍNDROME DE MÖEBIUS

Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y externos de los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo embrionario.

http://www.moebius.org/   FUNDACIÓN SÍNDROME DE MOEBIUS 

 http://www.ciaccess.com/moebius/   MOEBIUS SYNDROME ASSOCIATION-CANADA 

SÍNDROME DE MONDOR

 También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria (orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es secundario a infecciones graves.

SÍNDROME DE MORQUIO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO, PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA LIGERA OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL.

SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN

PACIENTES PROBLEMÁTICOS QUE PEREGRINAN POR LOS HOSPITALES.

N

SÍNDROME DE NOONAN

TAMBIÉN HA SIDO LLAMADO SÍNDROME DE PSEUDO-TURNER POR ALGUNAS SIMILITUDES CON ESTE SÍNDROME. EL CARIOTIPO ES NORMAL EN AMBOS SEXOS. COMO HALLAZGOS PROPIOS DEL SÍNDROME PUEDEN PRESENTAR CARA TRIANGULAR, PECTUS EXCAVATUM, ENFERMEDAD CARDÍACA DEL LADO DERECHO (ESTENOSIS PULMONAR) Y RETARDO MENTAL.

P

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA EN LA MUCOSA ORAL, LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON. SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

SÍNDROME PROTEUS

Es una rara enfermedad congénita de carácter hamartomatoso que puede afestar a todas las estructuras del organismo. Es un síndrome de múltiples signos y síntomas de allí su nombre que viene del dios griego Proteus, también llamado «el polimorfo » o «el viejo hombre del mar», el cual usaba sus cambios de forma para huir de aquellos que le perseguían para usar sus habilidades proféticas. Las manifestaciones más frecuentes descriptas son: macrocefalia, macrodactilia, hemihipertrofia regional o total, engrosamiento cerebriforme de las palmas y las plantas, masas subcutáneas y nevus epidérmicos.

http://www.proteus-syndrome.org/   PROTEUS SYNDROME FOUNDATION 

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO, RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y 1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

http://www.xarxabcn.net/praderwillicat/    ASOCIACION CATALANA SINDROME DE PRADER WILLI

http://www.prader-willi-esp.com/   ASOCIACION ESPAÑOLA PARA EL SINDROME PRADER WILLI

http://www.amspw.org/   ASOCIACION MADRILEÑA DE SINDROME DE PRADER WILLI

http://www.praderwilliarg.com.ar/  ASOCIACION CIVIL PARA SINDROME DE PRADER WILLI-ARGENTINA

http://praderwilli.es.mn/  ASOCIACIÓN MEXICANA DE SÍNDROME DE PRADER WILLI 

http://www.prader-willi.cl/  ASOCIACIÓN NACIONAL SÍNDROME PRADER WILLI-CHILE 

http://geocities.yahoo.com.br/prader_willi_br/Associacao.html   ASOC. BRASILERA SINDROME PRADER WILLI

http://www.prader-willi.org/  PRADER-WILLI ALLIANCE OF NEW YORK 

http://www.pwsausa.org/  PRADER WILLI SYNDROME ASSOCIATION 

http://www.pws.org.au/  PRADER-WILLI SYNDROME ASSOCIATION OF AUSTRALIA 

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY

LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A VARONES Y MUY OCASIONALMENTE NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O ES ESCASA CON APARIENCIA DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS, VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO DE NEOPLASIA.

R

SÍNDROME DE RETT

ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.

  www.rett.es/   SÍNDROME DE RETT 

http://www.rettsyndrome.org.es/  INFORMACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT EN ESPAÑOL

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON

HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR

AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR DÉFICIT DE ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR. CURSA CON HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE BILIRRUBINA CONJUGADA. VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

ES UN DESORDEN RARO SISTÉMICO, CON UNA INCIDENCIA EN LA POBLACIÓN GENERAL DE 1/300.000 A 1/720.000, ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA, LAS PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS SON RETRASO MENTAL, PULGARES Y PRIMEROS DEDOS DE LOS PIES ANCHOS, ES FRECUENTE LA MICROCEFALIA Y TALLA BAJA.

http://www.rubinsteintaybi.com.ar/  RUBINSTEIN-TAYBI ARGENTINA

S

SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER

RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL, EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND

INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intrauterino retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo),displasia de caderas o luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece heredarse en forma autosómica recesiva

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN

ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.

SÍNDROME DE SJÖGREN

ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS (XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA).

  WWW.SJOGRENS.COM    FUNDACION SINDROME DE SJOGREN 

http://www.drwebsa.com.ar/assa/   ASOCIACIÓN SÍNDROME SJÖGREN ARGENTINA

http://www.aesjogren.org/   ASOCIACION ESPAÑOLA SINDROME DE SJOGREN 

SÍNDROME DE SLY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA, HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS. ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß GLUCURONIDASA.

SÍNDROME DE STICKLER

Condición genética progresiva que afecta a ambos sexos y se caracteriza por afectar al tejido colágeno. Tiene una prevalencia de 1/10.000 habitantes. Algunas manifestaciones clínicas son miopía, cataratas, glaucoma, paladar hendido, úvula bifida, micrognatia, posible pérdida de la visión, cara plana con nariz pequeña sin puente nasal, escoliosis, prolapsos de la válvula mitral, etc.

http://www.sindromedestickler.com/   WEB DEL SINDROME DE STICKLER  

 http://www.sticklers.org/    STICKLER INVOLVED PEOPLE 

http://www.stickler.org.uk/     STICKLER SYNDROME SUPPORT GROUP 

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

T

SÍNDROME DE TOURETTE

Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se manifiesta por lo general antes de los 18 años de edad, afecta a los hombres 3 o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos tiene el síndrome.

http://www.tourette.es.vg/   SINDROME DE TOURETTE 

http://www.tourette.ca/   TOURETTE SYNDROME FOUNDATION OF CANADA 

http://www.tsa.org.uk/   TOURETTE SYNDROME ASSOCIATION 

SÍNDROME DE TRISOMÍA 13

44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC. TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18

INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO. PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA. HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%) MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT

CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm  ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA

www.xente.mundo-r.com/turner/   PAGINA SOBRE EL SINDROME DE TURNER 

U

SÍNDROME DE USHER

AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA

DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO, CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25% DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

W

SÍNDROME DE WALLENBERG

EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO, HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA, SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA) CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

SÍNDROME DE WEST

SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR, ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA CARACTERÍSTICAS( HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).

http://www.sindromedewest.org/   FUNDACION SINDROME DE WEST 

http://aswa.nezit.com.ar/   ASOCIACION SINDROME DE WEST ARGENTINA 

http://www.sindromedewest.org/   FUNDACION SINDROME DE WEST-MADRID 
 

SÍNDROME DE WILSON-MIKITY

LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en 1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada, boca ancha, labios gruesos, philtrum largo,  anomalías cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica, laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes.

   http://perso.wanadoo.es/avsw/  ASOCIACIÓN VALENCIANA SÍNDROME DE WILLIAMS 

http://www.williams-syndrome.org/   THE WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION 

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43. LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS PROLONGADOS(HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS MEDIAS,NEUMONÍAS,MENINGITIS Y SEPTICEMIA.

SÍNDROME DE WOLFRAM

ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.

www.arrakis.es/~apascide/Aewlfram.htm  ASOCIACION NACIONAL DEL SÍNDROME DE WOLFRAM

www.wolframsyndrome.org

http://perso.wannadoo.es/grubira/bol99jun/bolj99d8.html

X

SÍNDROME DEL X FRAGIL

Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1 cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad, impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos, aleteo de brazos), autoagresiones,  contacto visual escaso, articulaciones hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.

http://webs.advance.com.ar/omowen/   ASOCIACION SINDROME DEL X FRAGIL DE ARGENTINA

http://www.xfragil.com/   ASOCIACION SINDROME DEL X FRAGIL DE MADRID

http://www.sindromexfragil.com/  ASOCIACION SINDROME X FRAGIL DE CASTILLA Y LEON 

http://www.euskalnet.net/axfrav/  ASOCIACIÓN X FRAGIL DEL PAÍS VASCO 

http://www.xfragilcatalunya.org/  SINDROME X FRAGIL CATALUÑA 

http://www.xfragil.org/  SÍNDROME X FRAGIL-COMUNIDAD VALENCIANA 

http://perso.wanadoo.es/joguar/  ASOCIACIÓN SÍNDROME X FRÁGIL DE MURCIA 

http://www.nova.es/xfragil/  FEDERACION ESPAÑOLA DE ASOCIACIONES DEL SINDROME X-FRAGIL 

http://www.xfragil.com.br/  FUNDACAO BRASILEIRA DA SÍNDROME DO X-FRAGIL 

http://www.fraxa.org/   THE FRAGILE X RESEARCH FOUNDATION 

http://www.nfxf.org/   THE NATIONAL FRAGILE X FOUNDATION  

http://www.fragilex.org/html/home.shtml  NATIONAL FRAGILE X FOUNDATION 

http://www.wafragilex.org/  FRAGILE ASSOCIATION OF WASHINGTON STATE 

http://www.fpg.unc.edu/~FX/  CAROLINA FRAGILE X PROJECT 

http://www.fragilexohio.org/  FRAGILE X-OHIO 

http://www.fragilexsandiego.org/  FRAGILE X CENTER OF SAN DIEGO 

http://www.fragilex.org/html/nocfxa.htm  FRAGILE X ASSOCIATION OF NORTHERN CALIFORNIA 

http://www.fragile-x.ca/   FRAGILE X RESEARCH FOUNDATION OF CANADA WEBSITE 

http://www.fragilex.org.au/  FRAGILE X ASSOCIATION OF AUSTRALIA 

http://www.fraxsocal.org/  FRAGILE X ASSOCIATION OF SOUTHERN CALIFORNIA 

http://www.fragilex.org.uk/index.asp  THE FRAGILE X SOCIETY-UK 

http://groups.msn.com/TheWorldofFragileX/_homepage.msnw?pgmarket=en-us  THE WORLD FRAGILE X-GROUP 

Z

SÍNDROME DE ZELLWEBER

SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO.

BIBLIOGRAFÍA

-MEDICINA INTERNA-FARRERAS ROZMAN-DECIMOTERCERA EDICIÓN.

-MEDICINA INTERNA-TEIXIDOR-MASÓN.

-FUNDAMENTOS DE PEDIATRÍA-TOMOS I A V

-PRINCIPIOS DE CIRUGÍA- SCHWARTZ-SEXTA EDICIÓN.

-FUNDAMENTOS DE MEDICINA: REUMATOLOGÍA-QUINTA EDICIÓN-MOLINA-1998

-MEDICINA CRITICA Y TERAPIA INTENSIVA: fisiopatología, diagnóstico y terapéutica (Autores Pusajó, Egurrola, Hernández, Rodriguez)- 1994

-PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL-ROBBINS (5°EDICION-1995)

-REVISTA PIEL- www.doyma.es

-MEDICINA CUTÁNEA- www.doyma.es

-ACTUALIDAD DERMATOLÓGICA- www.actualidaddermatol.com/