GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

K

SÍNDROME KABUKI

Fue descripto por primera vez en 1980 por los dres. Niikawa y Kuroki. Su nombre se debe a la semejanza facial con el maquillaje kabuki, utilizado en el teatro tradicional japonés. Se cree que es debido a una duplicación submicroscópica del cromosoma 8. Entre sus características faciales presenta eversión palpebral inferior, cejas arqueadas, pestañas largas, escleróticas azules, punta de la nariz plana, labio leporino, orejas malformadas, dentadura anormal, entre los problemas neurológicos: hipotonía, problemas en la alimentación, microcefalia, convulsiones, incapacidad intelectual leve a moderada, también pueden presentar articulaciones laxas, pérdida de la audición, escoliosis, dislocación de cadera, anomalías cardiovasculares, etc.

http://www.sakks.org/  SUPPORTING AUSSIE KIDS WITH KABUKI SYNDROME INC 

http://www.kabukisyndrome.com/  KABUKI SYNDROME NETWORK 

 

SÍNDROME DE KALLMAN

 Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN.

SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN

Es un raro y complejo desorden neurológico caracterizado por períodos de exceso de sueño y alteraciones de la conducta. Al comenzar cada episodio el paciente se pone cada vez más somnoliento y duerme la mayor parte del día y de la noche (hipersomnoliencia) despertándose solo para comer o ir al baño. Es de causa desconocida.

http://www.klsfoundation.org/  KLEINE-LEVIN SYNDROME FOUNDATION
 

SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

SÍNDROME DE KORSAKOFF

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

L

SÍNDROME DE LANGER-GIEDION

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente: rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2) Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3) Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%), disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, nervio simpático cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4) Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6) Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irritabilidad, depresión y alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los primeros meses después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

SÍNDROME DE LEINER

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

SÍNDROME DE LOWE

El síndrome de Lowe es una rara condición genética que causa discapacidad física y mental y problemas médicos. Fué descripta por primera vez en 1952 por los Drs Lowe, Terrey y MacLachlan en el Massachussetts General Hospital de Boston. La enfermedad fue denominada Síndrome de Lowe, por el nombre del Dr. Charles Lowe, jefe del grupo que lo describió.Debido a los tres órganos más afectados, también es conocido como Síndrome OCRL(oculo-cerebro-renal).

Los varones con Síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, la cual es removida a los pocos meses de edad. La mayoría de los varones utilizan anteojos, lentes de contacto, o combinación de ambos. El Glaucoma esta presente en el 50% de los varones con Síndrome de Lowe, quienes no la tenían al nacer.

La prescripción de gotas oftálmicas y/o cirugía es necesaria para mantener la presión ocular apropiada en estos casos. Si bien no esta presente al nacimiento, muchos varones con Síndrome de Lowe desarrollan problemas renales al año de edad aproximadamente. Esta caracterizada por la pérdida anormal de sustancias por la orina, incluyendo bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras pequeñas proteínas,calcio, fosfato, glucosa, L-Carnitina. Este problema es conocido como Disfunción Tubulo-renal tipo Fanconi y puede también verse en otras enfermedades y síndromes.En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi podría ser leve y tener poca pérdida de sustancias o podría ser severa y con pérdida alta de muchas sustancias.

La causa El síndrome de Lowe es un condición hereditaria que afecta solo a varones.

Es causada por un único gen defectuoso (una alteración o "mutación") en un gen llamado OCRL1. Debido a este gen defectuoso, una enzima esencial llamada PIP2-5 fosfatasa no es producida. Esta es la causa subyacente del Síndrome de Lowe.Varias investigaciones han tenido lugar en los últimos años. El gen ha sido mapeado y la deficiencia enzimática ha sido identificada, aunque su rol todavía no esta totalmente entendido.

http://www.lowesyndrome.org/   LOWE SYNDROME ASSOCIATION 

http://www.lowetrust.com/  UK LOWE SYNDROME TRUST 

M

SÍNDROME DE MAFFUCCI

SÍNDROME DE MARFAN

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO POR LA AFECTACIÓN DEL ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL ORIFICIO NEURAL Y D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL. INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE ALTOS.DEDOS DE LAS MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO A LA EXCESIVA LONGITUD DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA ESCOLIOSIS ES FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA PULMONAR, ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE LUXARSE HACIA ARRIBA.

   http://www.marfan.com.ar/  MARFAN ARGENTINA  

http://www.marfansima.org/  ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR EL SÍNDROME DE MARFAN 

http://www.marfanperu.org/  ASOCIACIÓN PERUANA DEL SÍNDROME DE MARFAN  

WWW.MARFAN.ORG  NATIONAL MARFAN FOUNDATION 

  www.marfan.ca   THE CANADIAN MARFAN ASSOCIATION 

http://www.marfanworld.org/  INTERNATIONAL FEDERATION OF MARFAN SYNDROME ORGANIZATIONS 

  www.marfan.de  MARFAN-HILFE 

SÍNDROME DE MALLORY-WEISS

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO DEL CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN PROMINENTE, DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES. INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES AFECTOS POR ESTE SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA 17.

SÍNDROME DE MÖEBIUS

Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y externos de los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo embrionario.

http://www.moebius.org/   FUNDACIÓN SÍNDROME DE MOEBIUS 

 http://www.ciaccess.com/moebius/   MOEBIUS SYNDROME ASSOCIATION-CANADA 

SÍNDROME DE MONDOR

 También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria (orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es secundario a infecciones graves.

SÍNDROME DE MORQUIO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO, PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA LIGERA OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por ausencia y mal funcionamiento de ciertas enzima necesarias para el procesamiento de glucosamianoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos presentes en cartílagos, huesos, tendones, articulaciones, corneas, piel, tejido conectivo. Por lo que estos al no poder transformarse en moléculas mas sencilla comienzan a acumularse en los diferentes tejidos lo que produce las manifestaciones clínicas que presenta estas enfermedades. Se estima que 1 de cada 25.000 nacidos puede llegar a tener algún tipo de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones son muy diversas, pueden presentarse con complicaciones neurológicas como deterioro de la función motora, pérdida de la audición, retardo mental de diferentes grados, degeneración de la retina, glaucoma, también se pueden manifestar con rasgos faciales toscos, baja talla, infecciones respiratorias recurrentes. Los tipos son:

MPS tipo 1 H o Síndrome de Hurler

MPS tipo 1 S o Síndrome de Scheie

MPS tipo 1 H-S o Síndrome de Hurler-Scheie

MPS tipo 2 o Síndrome de Hunter

MPS tipo 3 o Síndrome de Sanfilippo

MPS tipo 4 o Síndrome de Morquio

MPS tipo 6 o Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS tipo 7 o Síndrome de Sly

MPS tipo 9 o Déficit de Hialuronidasa

http://www.koraje.com.ar/   MUCOPOLISACARIDOSIS 

http://www.mpsesp.org/  ASOCIACION DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SINDROMES RELACIONADOS 

http://web.apelra.org.ar/  ASOCIACION DE PACIENTES DE ENFERMEDADES LISOSOMALES DE LA REPUBLICA ARGENTINA 

http://www.fundacionvanesa.com/  FUNDACION VANESA 

http://www.mpssociety.org/  NATIONAL MPS SOCIETY 

http://www.mpssociety.org.au/  THE AUSTRALIAN MPS SOCIETY 

http://www.mpssociety.ca/  THE CANADIAN MPS SOCIETY 

http://www.mpssociety.co.uk/  SOCIETY FOR MUCOPOLYSACCHARIDE DISEASE 

http://www.mps1disease.com/en/  MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (MPS I) 

http://www.hunterpatients.com/  HUNTER PATIENTS 

http://www.bensdream.org  BEN´S DREAM-SAN FILIPPO SYNDROME 

http://www.huntershope.org/  HUNTER´S HOPE

http://www.maroteaux-lamy.com/English/Index.aspx  MPS IV-A LIVING RESOURCE

http://www.goldinfo.org/  GLOBAL ORGANISATION FOR LYSOSOMAL DISEASES 

 

 SÍNDROME DE MUNCHAUSEN

Es un desorden facticio, las personas con este síndrome exageran o se autoinducen enfermedades con el objetivo de llamar la atención de profesionales o no profesionales. En el síndrome de Munchausen por poder, un individuo falsifica o induce enfermedad en otra persona para acrecentar su satisfacción emocional pero esta vez indirectamente. Esta es una forma de maltrato (abuso o negligencia). Los niños son las victimas habituales y las madres habitualmente las perpetradoras.

http://www.munchausen.com/  MUNCHAUSEN SYNDROME 
 

N

SÍNDROME DE NOONAN

Es una entidad que afecta tanto a niños como adultos, a menudo asociado a cardiopatías congénitas y baja talla. Su incidencia va de 1 en 1000 a 1 en 2500 nacimientos. Se caracteriza por defectos esqueléticos tales como escoliosis, prominencia o depresión del tórax, cúbito valgo, polidactilia, osteoporosis, baja talla, también presenta problemas en el tracto genito-urinario como criptorquidia, hipospadias, subdesarrollo de órganos sexuales primarios, en el sistema linfatico: higroma cervical posterior, linfedema, trastornos de la conducta tales como conducta obsesiva, irritabilidad, hiperactividad, también retraso puberal, retraso mental, estrabismo, nistagmo, trombocitopenia, enfermedad de Von Willebrand, problemas dentales, estenosis de válvula pulmonar, tiroiditis autoinmune, etc.

http://www.noonansyndrome.org/  THE NOONAN SYNDROME SUPPORT GROUP 
 

O

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles y fractura fácil. También es conocida como Enfermedad de los huesos frágiles. A parte de las fracturas también pueden presentar debilidad muscular, pérdida auditiva, fatiga, articulaciones laxas, huesos curvados, escoliosis, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles) y baja talla. Los casos más graves pueden presentar enfermedad pulmonar restrictiva.

http://www.ahuce.org/  ASOCIACIÓN DE HUESOS DE CRISTAL DE ESPAÑA

http://www.feoi.org/  FUNDACIÓN ECUATORIANA DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

http://www.angelitosdecristal.org/  ANGELITOS DE CRISTAL-MEXICO  

http://www.oif.org/  OSTEOGENESIS IMPERFECTA FOUNDATION 

P

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA EN LA MUCOSA ORAL, LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON. SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

Es un trastorno neurológico del movimiento, caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y molestas en las extremidades inferiores, tiene carácter hereditario.

http://www.aespi.net/  ASOCIACION ESPAÑOLA DE PACIENTES CON SINDROME DE PIERNAS INQUIETAS 

http://www.rls.org/  RESTLESS LEG SYNDROME FOUNDATION 

http://www.rls.org.au/  RESTLESS LEG SYNDROME AUSTRALIA 

http://www.rls.org/  THE RESTLESS LEGS SYNDROME FOUNDATION 

SÍNDROME DE POTTER

Descripto por la Dra. Potter. Es un conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal en el feto y la ausencia de líquido amniótico. Se caracteriza por la “facies de potter”  debida a la presión uterina, ojos ampliamente separados, epicantos, implantación baja de las orejas, dificultad respiratoria.

http://www.potterssyndrome.org/  POTTER`S SYNDROME 

SÍNDROME PROTEUS

El Síndrome Proteus es una condición en la cual implica un crecimiento atípico de los huesos, piel, cabeza y una variedad de otros síntomas. Esta condición fue identificada primero por Michael Cohen Jr. DMD, PhD, en 1979. En 1983 el pediatra alemán Hans-Rudolf Wiedemann, lo llamó Síndrome Proteus, por el dios griego Proteus “el polimorfo” probablemente debido a las manifestaciones variables en los 4 primeros niños identificados con el síndrome. En ese momento había más de 120 casos documentados en el mundo. El síndrome se hizo ampliamente conocido cuando se determinó que Joseph Merrick (el paciente representado en la película “El hombre Elefante”) tuvo un síndrome proteus  grave. Los síntomas son: sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de extremidades, incremento de las medidas de un órgano, el cuerpo o huesos (hipertrofia), piel áspera plateada, profundas líneas de sobrecrecimiento de tejidos blandos en las plantas de los pies, malformaciones vasculares, lipomas, varios tumores son más comunes en el síndrome Proteus, pero la mayoría son benignos, trombosis venosas profundas.

http://www.proteus-syndrome.org/   PROTEUS SYNDROME FOUNDATION 

http://www.proteus-syndrome.org.uk/  PROTEUS SYNDROME FOUNDATION UK 

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO, RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y 1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

http://www.xarxabcn.net/praderwillicat/    ASOCIACION CATALANA SINDROME DE PRADER WILLI

http://www.prader-willi-esp.com/   ASOCIACION ESPAÑOLA PARA EL SINDROME PRADER WILLI

http://www.amspw.org/   ASOCIACION MADRILEÑA DE SINDROME DE PRADER WILLI

http://www.praderwilliarg.com.ar/  ASOCIACION CIVIL PARA SINDROME DE PRADER WILLI-ARGENTINA

http://www.prader-willi.cl/  ASOCIACIÓN NACIONAL SÍNDROME PRADER WILLI-CHILE 

http://geocities.yahoo.com.br/prader_willi_br/Associacao.html   ASOC. BRASILERA SINDROME PRADER WILLI

http://www.prader-willi.org/  PRADER-WILLI ALLIANCE OF NEW YORK 

http://www.pwsausa.org/  PRADER WILLI SYNDROME ASSOCIATION-USA 

http://www.pws.org.au/  PRADER-WILLI SYNDROME ASSOCIATION OF AUSTRALIA 

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY

LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A VARONES Y MUY OCASIONALMENTE NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O ES ESCASA CON APARIENCIA DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS, VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO DE NEOPLASIA.

http://www.prunebelly.org/  PRUNE BELLY SYNDROME NETWORK INC 
 

Q

SÍNDROME DE QT LARGO

Es una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Puede ser hereditario o adquirido. La frecuencia exacta es desconocida, pero parece ser una causa común en muertes repentinas sin explicación aparente en niños y jóvenes. Los síntomas son el síncope (pérdida repentina de la conciencia) o su forma más grave, la muerte repentina por parada cardíaca.

http://www.qtsyndrome.ch/  LONG QT SYNDROME 
 

R

SÍNDROME DE RETT

ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.

http://www.rett.es/  ASOCIACION VALENCIANA SINDROME DE RETT 

http://www.rettsyndrome.org.es/  INFORMACIÓN DEL SÍNDROME DE RETT EN ESPAÑOL

http://www.rettsyndrome.org/  INTERNATIONAL RETT SYNDROME FOUNDATION 

http://www.rettsyndrome.org.uk/  RETT SYNDROME ASSOCIATION UK 

http://www.rettsyndrome.eu/  RETT SYNDROME EUROPE 

http://aussierett.ichr.uwa.edu.au/  AUSTRALIAN RETT SYNDROME STUDY 

http://www.rett.de/  RETT-SYNDROM IN DEUTSCHLAND 

SÍNDROME DE ROBINOW

Fue descripto por el Dr. Mainhard Robinow en 1969. Presenta una forma recesiva y otra dominante. Se caracteriza por baja talla, braquidactilia, defectos de segmentación vertebral, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia genital, testículos no descendidos, hipospadias, útero bicorne, hidronefrosis, escoliosis, etc.

http://www.robinow.org/  ROBINOW SYNDROME FOUNDATION 
 

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON

HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR

AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR DÉFICIT DE ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR. CURSA CON HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE BILIRRUBINA CONJUGADA. VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Fue descripto en el año 1963 por el Dr. Jack H. Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. Esta entidad es debida a un defecto en el cromosoma 16. Afecta a ambos sexos. La media de edad al diagnóstico es de 15 meses. Se caracteriza por microcefalia, paladar arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental mediano a severo. Con una incidencia de 1/300.000 a 1/720.000 en la población general.

 http://www.rubinsteintaybi.com.ar/  RUBINSTEIN-TAYBI ARGENTINA

http://www.rubinstein-taybi.org/  RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME