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GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

http://www.orpha.net/

Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras

http://www.ciberer.es/ 

S

SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER

RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL, EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

 

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

 

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND

INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intrauterino retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo),displasia de caderas o luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece heredarse en forma autosómica recesiva

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN

ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.

SINDROME DE SEZARY

La micosis fungoide y el síndrome de Sezary son enfermedades en la cual los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) se torna maligno (canncerosos) y afectan a la piel. El síndrome de Sezary es una forma avanzada de Micosis Fungoide.

  SINDROME DE SEZARY 

  http://www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/micosisfungoide/Patient 
 

SÍNDROME DEL SHOCK TÓXICO

Es una enfermedad rara pero muy grave que puede desarrollarse en cualquiera. En Reino Unido se reportan 40 casos por año, de los cuales la mitad están asociados al uso de tampones en mujeres. Hombres, mujeres y niños pueden tener este síndrome. Por ejemplo a raíz de quemaduras, ampollas, picaduras de insectos o por infección después de una cirugía. Cuando se diagnostica tempranamente puede ser tratado eficazmente. Es causado por una bacteria llamada estafilococo aureus.

  TOXIC SHOCK SYNDROME 

  http://www.toxicshock.com/ 
 

SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, afecta diversos órganos del cuerpo y los síntomas pueden variar de un individuo a otro. Las características principales de este síndrome son: problemas de la médula ósea (inadecuada producción de algunos tipos de glóbulos blancos de la sangre), problemas en el páncreas (dificultad en la digestión de los alimentos), anormalidades esqueléticas y baja talla. Personas con SSD tiene el riesgo de severas, a veces fatales, complicaciones, tales como infecciones severas, leucemia mieloide aguda y falla de la médula ósea.

  SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME-CANADA 

  http://www.shwachman.org/ 
 

SÍNDROME DE SJÖGREN

ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS (XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA). AFECTA A AMBOS SEXOS, PERO MAYORMENTE A MUJERES DE 30 A 60 AÑOS.

  PROYECTO DE INVESTIGACION EN SINDROME DE SJOGREN (SICCA ARGENTINA)

  http://www.sindromedesjogren.org/ 

  ASOCIACION SINDROME DE SJOGREN ARGENTINA

  http://www.assa.org.ar/  

  ASOCIACION ESPAÑOLA SINDROME DE SJOGREN 

  http://www.aesjogren.org/  

  FUNDACION SINDROME DE SJOGREN 

  WWW.SJOGRENS.COM    

  BRITISH SJOGREN´N SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.bssa.uk.net/ 
 

SÍNDROME DE SLY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA, HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS. ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß GLUCURONIDASA.

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

Se debe a una alteración en el cromosoma 17, fue descripto en 1980 por Ann C. Smith y Ellen Magenis. Se estima una incidencia en 1 de cada 25.000 nacimientos. Se caracteriza por retraso mental de grado variable, comportamientos obsesivos, impulsivos, autodestructivos, problemas visuales, escoliosis, hipersensibilidad al ruido, caprichos, estallidos prolongados, baja talla, hipotonía, alteraciones del sueño, rasgos faciales dismorficos, etc.

  SINDROME SMITH-MAGENIS MEXICO 

  http://www.sms.org.mx/ 

  SMITH-MAGENIS SYNDROME 

  http://www.smithmagenis.org/start.htm 



SÍNDROME SOTOS

El Síndrome SOTOS es una condición genética  que causa sobrecrecimiento físico en el primer año de vida, Los niños con Síndrome Sotos son a menudo más bajos, menor peso y con cabezas más grandes que sus compañeros. Debido a la forma y medida distintiva de la cabeza, el síndrome Sotos fue alguna vez llamado Gigantismo cerebral. Ironicamente, este rápido desarrollo físico es a menudo acompañado por retraso en el desarrollo motriz, cognitivo y social. El tono muscular esta disminuído, y el discurso esta marcadamente afectado. En el 2002 un grupo de científicos japoneses relacionó al síndrome Sotos con una mutación en un gen llamado NSD1, este gen esta localizado en el brazo largo del cromosoma 5.

  SOTOS SYNDROME SUPPORT ASSOCIATION 

  http://www.sotossyndrome.org/ 
 

SÍNDROME DE STICKLER

Esta es una condición genética progresiva, la cual puede afectar ambos sexos  y normalmente se transmite de padres a hijos. Afecta el colágeno del cuerpo (tejido conectivo), la cuál es la proteína más abundante en el cuerpo, cerca de un tercio de las proteínas están compuestas por colágeno. El colágeno constituye la mayor parte del tejido conectivo, que puede ser descripto como el tejido de soporte de los órganos del cuerpo. El tejido conectivo actúa como pegamento de unión, en otras áreas actúa como andamios y permite la elasticidad del estiramiento y endurecimiento especialmente de los músculos. El colágeno es una parte importante del cartílago que cubre el hueso terminal de las articulaciones. En el ojo se encuentra en la esclerótica, córnea y humor vitreo. Varios genes los cuales estan implicados en la síntesis directa del colágeno podrían causar el Síndrome de Stickler.

1 de cada 10.000 personas podría ser afectado por el Síndrome Stickler. Normalmente pasa de padres a hijos. Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varía de paciente a paciente. Los síntomas son en los ojos: miopía, alto riesgo de desprendimiento de retina, el cual puede afectar ambos ojos, cataratas, glaucoma, en hueso y articulaciones: paladar hendido, micrognatia, cara aplanada con naríz pequeña, puede haber también pérdida de la audición, escoliosis, prolapso de la válvula mitral, etc.

  WEB DEL SINDROME DE STICKLER  

  http://www.sindromedestickler.com/ 

  STICKLER INVOLVED PEOPLE 

  http://www.sticklers.org/   

  STICKLER SYNDROME SUPPORT GROUP 

  http://www.stickler.org.uk/    

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

 

T

SÍNDROME DE TOURETTE

Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se manifiesta por lo general antes de los 18 años de edad, afecta a los hombres 3 o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos tiene el síndrome.

  TOURETTE SYNDROME FOUNDATION OF CANADA 

  http://www.tourette.ca/ 

  TOURETTE SYNDROME CAMP ORGANIZATION 

  http://www.tourettecamp.com/ 

  TOURETTE SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.tsa.org.uk/  

  TOURETTE SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.tsa-usa.org/ 

  TOURETTE SYNDROME "PLUS" 

  http://www.tourettesyndrome.net/ 

  TOURETTES ACTION 

  http://www.tourettes-action.org.uk/ 

 

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Es un trastorno genético también llamado disostosis mandibulofacial. La principal característica es la inclinación de los ojos hacia abajo, mandíbula pequeña, malformación o pérdida del oído, paladar hendido, boca muy grande. Tiene una incidencia de 1 de cada 10.000 nacimientos.

  REFLECTIONS ON TREACHER COLLINS SYNDROME 

  http://www.treachercollins.org/ 
 

SÍNDROME DE TRISOMÍA 13

44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC. TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18

INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO. PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA. HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%) MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT

CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

  ASOCIACION ESPAÑOLA DE PEDIATRIA

  www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm  

  FUNDACION PARA EL SINDROME DE TURNER, KLINEFELTER Y OTRAS CROMOSOPATIAS

  http://www.sindromedeturner.org.ar/ 

  TURNER SYNDROME SUPPORT SOCIETY 

  http://www.tss.org.uk/ 

  TURNER`S SYNDROME SOCIETY 

  http://www.turnersyndrome.ca/ 

  TURNER SYNDROME ASSOCIATION OF AUSTRALIA 

  http://www.turnersyndrome.org.au/ 

  TURNER SYNDROME SOCIETY ON THE UNITED STATES 

  http://www.turnersyndrome.org/ 

 

U

SÍNDROME DE USHER

AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA

DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO, CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25% DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

 

V

SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL

Se describieron más de 180 síntomas y signos del síndrome velo-cardio-facial. Fue descripto por Shprintzen en 1978, se estima una frecuencia de 1 cada 4000 nacimientos. Se caracteriza por: anomalías craneofaciales (hendidura palatina, fisuras palpebrales pequeñas, epicantus) cardiopatías congénitas (defecto septal ventricular), hipotonía, hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor y de la capacidad de aprendizaje. La alteración genética se localiza en el cromosoma 22.

  VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME EDUCATIONAL FOUNDATION 

  http://www.vcfsef.org/ 
 

 

W

SÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)

Es una rara condición genética que puede afectar a ambos sexos. Los recién nacidos con Síndrome WAGR tienen a menudo problemas en los ojos y tienen alto riesgo para el desarrollo de ciertos tipos de cáncer y retardo mental. El término WAGR representa las primeras letras de los problemas físicos y mentales asociados con esta condición:

W:  Tumor de Wilms, el tipo más común de cáncer renal en niños.

A: Anidiria, ausencia del iris

G: problemas genitourinarios, como testículos no descendidos, hipospadias en varones o problemas genitales u urinarios en mujeres.

R: retraso

   INTERNATIONAL WAGR SYNDROME ASSOCIATION-11p DEPETION SYNDROME 

  http://www.wagr.org/ 
 

SÍNDROME DE WALLENBERG

EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO, HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA, SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA) CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

 

SÍNDROME DE WERNICKE-KORSAKOFF

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

 SINDROME DE WERNICKE KORSAKOFF-MEDLINE PLUS

  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000771.htm 

  SINDROME DE KORSAKOFF-NYU LANGONE MEDICAL CENTER

  http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103608 

SÍNDROME DE WEST

SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR, ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA CARACTERÍSTICAS( HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).

  FUNDACION SINDROME DE WEST-MADRID 

  http://www.sindromedewest.org/  
 

ENFERMEDAD DE WILSON

Descripta en 1912 por K. Wilson, es también conocida con el nombre de Degeneración hepato-lenticular. Es una alteración congénita del metabolismo del cobre, que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una acumulación progresiva de este metal en todo el organismo, especialmente en hígado, cerebro, riñón y corneas. Tiene una prevalencia de 1 caso cada 40.000 nacimientos. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza clínicamente por manifestaciones hepáticas como cirrosis, hepatitis crónica activa, insuficiencia hepática fulminante, manifestaciones neurológicas: síndrome discinético, distónico, manifestaciones psiquiátricas como síndrome depresivo, también presenta manifestaciones renales, dermatológicas, cardíacas, etc.

  ASOCIACION ESPAÑOLA DE FAMILIARES Y ENFERMOS DE WILSON 

  http://www.enfermedaddewilson.org/ 

  ASOCIACION COSTARRICENSE DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE WILSON 

  http://acopaw-cr.org/ 

   WILSON,S DISEASE ASSOCIATION INTERNATIONAL 

  http://www.wilsonsdisease.org/ 
 

 SÍNDROME DE WILSON-MIKITY

LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en 1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada, boca ancha, labios gruesos, philtrum largo,  anomalías cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica, laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes.

  THE WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION 

  http://www.williams-syndrome.org/  

  THE WILLIAMS SYNDROME COMPREHENSIVE WEB SITE 

  http://www.wsf.org/ 
 

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43. LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS PROLONGADOS (HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS MEDIAS, NEUMONÍAS, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.

 

SÍNDROME DE WOLFRAM

 Es una enfermedad neurodegenerativa. Sus principales componentes clínicos son: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y Sordera.

  ASOCIACION ESPAÑOLA PARA LA INVESTIGACION Y AYUDA DEL SINDROME DE WOLFRAM

  http://www.aswolfram.org/ 

  ASOCIACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE WOLFRAM 

  http://sindromedewolfram.blogspot.com.ar/ 

 

X

SÍNDROME DEL X FRAGIL

Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1 cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad, impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos, aleteo de brazos), autoagresiones,  contacto visual escaso, articulaciones hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.

  ASOCIACION SINDROME DEL X FRAGIL DE MADRID

  http://www.xfragil.com/  

  ASOCIACION SINDROME X FRAGIL DE CASTILLA Y LEON 

  http://www.sindromexfragil.com/ 

  ASOCIACIÓN X FRAGIL DEL PAÍS VASCO 

  http://www.euskalnet.net/axfrav/ 

  SINDROME X FRAGIL CATALUÑA 

  http://www.xfragilcatalunya.org/ 

  SÍNDROME X FRAGIL-COMUNIDAD VALENCIANA 

  http://www.xfragil.org/ 

  ASOCIACIÓN SÍNDROME X FRÁGIL DE MURCIA 

  http://perso.wanadoo.es/joguar/ 

  FEDERACION ESPAÑOLA DE ASOCIACIONES DEL SINDROME X-FRAGIL 

  http://www.nova.es/xfragil/ 

  FUNDACAO BRASILEIRA DA SÍNDROME DO X-FRAGIL 

  http://www.xfragil.com.br/ 

  THE FRAGILE X RESEARCH FOUNDATION 

  http://www.fraxa.org/  

  THE NATIONAL FRAGILE X FOUNDATION  

  http://www.nfxf.org/  

  NATIONAL FRAGILE X FOUNDATION 

  http://www.fragilex.org/html/home.shtml  

  FRAGILE ASSOCIATION OF WASHINGTON STATE 

  http://www.wafragilex.org/ 

  FRAGILE X-OHIO 

  http://www.fragilexohio.org/ 

  FRAGILE X CENTER OF SAN DIEGO 

  http://www.fragilexsandiego.org/ 

  FRAGILE X RESEARCH FOUNDATION OF CANADA WEBSITE 

  http://www.fragile-x.ca/  

  FRAGILE X ASSOCIATION OF AUSTRALIA 

  http://www.fragilex.org.au/ 

  FRAGILE X ASSOCIATION OF SOUTHERN CALIFORNIA 

  http://www.fraxsocal.org/ 

  THE FRAGILE X SOCIETY-UK 

  http://www.fragilex.org.uk/  

 

Z

SÍNDROME DE ZELLWEBER

SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO.

 

PÁGINAS RECOMENDADAS

RED DE AMOR-Orientación y enlace para padres de niños con enfermedades raras

http://www.reddeamor.org/index.php

 

BIBLIOGRAFÍA

-SITIOS WEB CITADOS

-MEDICINA INTERNA-FARRERAS ROZMAN-DECIMOTERCERA EDICIÓN.

-MEDICINA INTERNA-TEIXIDOR-MASÓN.

-FUNDAMENTOS DE PEDIATRÍA-TOMOS I A V

-PRINCIPIOS DE CIRUGÍA- SCHWARTZ-SEXTA EDICIÓN.

-FUNDAMENTOS DE MEDICINA: REUMATOLOGÍA-QUINTA EDICIÓN-MOLINA-1998

-MEDICINA CRITICA Y TERAPIA INTENSIVA: fisiopatología, diagnóstico y terapéutica (Autores Pusajó, Egurrola, Hernández, Rodriguez)- 1994

-PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL-ROBBINS (5°EDICION-1995)

-REVISTA PIEL- www.doyma.es

-MEDICINA CUTÁNEA- www.doyma.es

-ACTUALIDAD DERMATOLÓGICA- www.actualidaddermatol.com/

 

 

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